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Genética do ABC

A genética humana é uma ciência sobre as leis da hereditariedade e variabilidade, sobre métodos para gerenciá-las. Um ramo separado dessa ciência - genética médica - é a doutrina da importância da hereditariedade nas doenças humanas.

Os fundamentos da genética moderna foram lançados em meados do século XIX pelo naturalista austríaco Gregor Mendel, que descobriu as leis naturais da herança de características biológicas, bem como pelo cientista americano Thomas Morgan, que fundamentou a teoria cromossômica da hereditariedade no início do século XX.

O principal material transportador de informação genética são os cromossomos. O núcleo de cada célula do corpo contém um conjunto diplóide (duplicado) de cromossomos, e as células germinativas possuem um conjunto haploide (único). Mesclando, duas células germinativas formam um novo conjunto diplóide, mas a partir dos cromossomos de ambos os pais.

As doenças cromossômicas são doenças causadas por alterações numéricas ou estruturais nos cromossomos, ou uma combinação dos mesmos. O conjunto de sinais quantitativos e qualitativos dos cromossomos, determinado por microscopia do núcleo da célula (exame cariológico), é chamado cariótipo.

Um gene é um sistema genético molecular complexo que inclui uma sequência de nucleotídeos no cromossomo, codifica intermitentemente informações hereditárias e também regula sua implementação. Genótipo - a totalidade de todos os genes do corpo.

Fenótipo - a totalidade de todos os sinais externos (corporais). Se um signo tem um estado qualitativo, ele é chamado monomórfico, se vários estados qualitativamente diferentes são polimórficos. A cor dos olhos, a forma dos lábios, orelhas, queixo, tipo sanguíneo, são capazes de assumir uma condição qualitativa diferente. Uma característica pode ser controlada por um ou vários genes. Características quantitativas de variação contínua, como altura, peso corporal, tamanhos de órgãos, características fisiológicas, são controladas por um grande número de genes com ação individual fraca (polígenos). Por exemplo, a variedade de tons de cores da pele humana depende de um número diferente de genes (acredita-se que pelo menos 20) sejam responsáveis ​​por essa característica em pessoas diferentes.

Os genes recebidos do pai e da mãe dos descendentes não se fundem, mas mantêm sua individualidade. Se uma criança recebe de cada progenitor o mesmo gene que determina uma característica, por exemplo, cor dos olhos castanhos, essa condição é chamada de homozigoto. Se o gene do olho castanho é recebido de um dos pais e o azul do outro, essa condição é chamada heterozigótica. O gene cujo efeito se manifesta é chamado dominante (A), e o gene suprimido é chamado recessivo (a). Em cada célula germinativa, apenas um dos dois genes aparece, o que determina uma característica específica do organismo. Um organismo homozigoto é designado pela fórmula AA de acordo com uma característica dominante, por aa por um sinal recessivo e Aa por um heterozigoto. O efeito de um gene recessivo pode ocorrer apenas quando o indivíduo o possui em um conjunto duplo (estado homozigoto). O gene dominante se manifesta tanto no estado homozigoto quanto no heterozigoto.
Por exemplo, se um dos pais tem olhos castanhos (com a fórmula genética AA) e o segundo é azul (aa), os filhos desses pais terão olhos castanhos, de acordo com a lei da dominância (fórmula genética Aa). Por sua vez, os heterozigotos Aa com olhos castanhos podem ter filhos de olhos castanhos e olhos azuis na prole, pois, juntamente com os heterozigotos Aa, os zigotos iniciais AA e aa são formados novamente.

A variabilidade dos genes e as características que eles controlam é o material para as mudanças evolutivas, a adaptação dos organismos ao seu ambiente.

Mutações - defeitos no aparelho genético - a causa de uma doença hereditária. Mutação genética - alterações em um gene e função prejudicada no nível molecular levam a doenças genéticas. O dano a qualquer um dos genes pode ser acompanhado por alterações estruturais, por exemplo, na forma de malformações congênitas em crianças (no nível físico fenotípico externo) ou na forma de insuficiência de várias enzimas (no nível bioquímico). Mutações cromossômicas - alterações nos cromossomos (numéricas e qualitativas) levam a doenças cromossômicas.

Mutações podem ser causadas por fatores exógenos e endógenos. Os mais comuns: pais idosos, casamentos familiares, metais pesados ​​(estanho, zinco, chumbo, mercúrio, níquel etc.), substâncias tóxicas potentes (dioxinas, benzapireno, nitrosoaminas, etc.), alguns medicamentos (neomicina, etc.) ), febre alta, doença hepática grave, doenças endócrinas, algumas doenças virais (rubéola, gripe) nos estágios iniciais da gravidez. Os antecedentes genéticos foram instáveis ​​recentemente devido à radiação, mutagênicos químicos, etc. Cerca de 10% dos compostos químicos apresentam atividade mutagênica. Na população natural, há um nível espontâneo (de fundo) de anormalidades cromossômicas com uma frequência de 1% a 3%. Exceder esse nível entre a população deve causar séria preocupação.

Genes mutantes capazes de mudar a hereditariedade formam um "fardo de mutações". Essa carga se manifesta em gametas, zigotos, embriões, frutas e também nos mais diferentes períodos de ontogênese. Mutações individuais ou suas combinações podem aumentar a diversidade genética das populações humanas (polimorfismo equilibrado), causar efeitos letais (mortais), fertilidade reduzida (fertilidade), má adaptação social e expectativa de vida reduzida.

No entanto, não se deve esquecer as convenções da natureza patológica das mutações nos seres humanos. Hoje dizemos que o gene da hemofilia é prejudicial, impede a rápida coagulação do sangue, mas acaba sendo muito valioso para transplantes cardíacos, trombose e vários estados de coagulação do sangue.

A tarefa principal, cuja solução ajudará a manter a saúde e a aumentar a expectativa média de vida, é a identificação em massa de doenças hereditárias nas populações e a preparação, com base em um passaporte genético médico para cada pessoa.
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