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Anemia devido a uma violação da estrutura proteica da membrana eritrocitária

A estrutura e as funções da membrana eritrocitária

A membrana eritrocitária é uma dupla camada lipídica na qual as estruturas proteicas estão localizadas.

Os lipídios na membrana eritrocitária são representados por fosfolipídios e colesterol livre em proporções molares aproximadamente iguais. Na membrana eritrocitária, existem 4 classes principais de fosfolipídios - fosfatidilcolina, fosfatidiletanolamina, esfingomielina, fosfatidilserina. Os principais ácidos graxos dos fosfolipídios da membrana eritrocitária são oleico, araquidônico, linoleico, palmítico, esteárico. As moléculas de proteína são imersas na camada lipídica da membrana eritrocitária.

As proteínas da membrana eritrocitária são representadas por duas grandes classes: proteínas integrais e periféricas. As proteínas integrais estão intimamente relacionadas à camada lipídica, a permeiam e podem até incluir fragmentos lipídicos. As proteínas periféricas das membranas eritrocitárias estão localizadas principalmente na superfície interna da membrana e enfrentam o citoplasma (muitos chamam de proteínas citosólicas).

As principais proteínas integrais da membrana eritrocitária são a proteína 3 (segmento 3) e as glicoforinas.

A proteína 3 (segmento 3) tem um peso molecular de cerca de 95.000 daltons, em um glóbulo vermelho contém cerca de 10 'moléculas dessa proteína. A proteína-3 executa as seguintes funções:

• é o principal transportador de ânions; liga-se gliceraldeído fosfato desidrogenase, aldolase, hemoglobina;

• interage com a proteína ankirina localizada na superfície interna da membrana eritrocitária e proporciona uma forte ligação da bicamada lipídica da membrana com proteínas periféricas;

• determina as propriedades antigênicas dos glóbulos vermelhos (existe um sistema de antígenos na superfície da proteína).

As glicoforinas ajudam a fortalecer e estabilizar o citoesqueleto eritrocitário, podem interagir com a fosfatidilserina, um fosfolipídeo das membranas eritrocitárias.

As proteínas da membrana periférica são espectrina, actina, proteína-4.1, proteína-4.9, proteína-4.2, proteína-2.1, proteína-4.5, proteína-8, proteína-7, proteína-6, anquirina. Essas proteínas estão localizadas na superfície citosólica da membrana eritrocitária.

A principal proteína da membrana é a espectrina, que compõe 30% de todas as proteínas da membrana.

Espectrina, actina, proteína-4.1, proteína-4.9 são a base para a força e rigidez da estrutura da membrana eritrocitária. Outras proteínas da membrana periférica ajudam a fortalecer a membrana dos glóbulos vermelhos.



Anemia microesferocítica hereditária em crianças (anemia de Minkowski-Shaffar)



"Estigma genético" ou anormalidades do desenvolvimento características da anemia microesferocítica hereditária

• "crânio de torre";

Palato alto "gótico";

• retração da ponte nasal;

Anormalidades dentárias;

Sindactilia (articulação dos dedos entre si), polidactilia (aumento do número de dedos nas mãos ou nos pés);

Microftalmia;

• heterocromia da íris.



Características da crise hemolítica na anemia microesferocítica hereditária

• dor abdominal intensa, principalmente na área do fígado e hipocôndrio esquerdo;

• náusea, vômito, perda de apetite;

• fezes frequentes (sintoma intermitente);

• dor de cabeça, tontura;

• aparecimento de convulsões (um sintoma terrível que indica uma condição séria do paciente);

• palidez aumentada da pele e membranas mucosas visíveis, um tom de pele ceroso, possivelmente icterícia aumentada (a pele fica amarela-açafrão);

Taquicardia significativa;

Aumento da temperatura corporal;

• aumento da cor escura da urina;

• aumento do baço e fígado; baço doloroso devido a perisplenite;

• aumento da gravidade da anemia e reticulocitose no estudo do sangue periférico;

• leucocitose pronunciada e uma mudança na fórmula de leucócitos para a esquerda;

• aumento da VHS.



Gravidade da anemia microesferocítica hereditária

Uma forma leve da doença é observada em aproximadamente 25% dos pacientes, é caracterizada por uma condição satisfatória, não há anemia, pode ser observada uma ligeira coloração amarelada da pele e membranas mucosas visíveis (de acordo com a expressão figurativa de Shaffar “os pacientes são mais gélidos que doentes”), a esplenomegalia é levemente expressa. A hemólise é reconhecida principalmente por métodos laboratoriais.

A gravidade moderada é caracterizada por anemia leve ou moderadamente grave, episódios de icterícia, esplenomegalia grave. Muitas vezes, icterícia e anemia são agravadas por esforço físico intenso ou uma infecção viral.

A forma grave se manifesta por anemia pronunciada (a transfusão de hemácias é frequentemente necessária para compensar a anemia), esplenomegalia, crises hemolíticas frequentes, icterícia grave, um atraso significativo das crianças no desenvolvimento físico, crises aplásticas.



Dados laboratoriais e estudos instrumentais na anemia microesferocítica hereditária

Exame geral de sangue - anemia normocrômica de gravidade variável, aparecimento de microesferócitos (glóbulos vermelhos de formato esférico de diâmetro reduzido, sem iluminação central) e grande número de reticulócitos. A anemia aumenta drasticamente após crises hemolíticas e especialmente hipoplásicas. Fora da crise, a anemia é moderada e, com um curso leve da doença, pode estar ausente. O número de reticulócitos aumenta com a crise hemolítica, com uma crise hipoplásica, a reticulocitose está ausente. Os microesferócitos são caracterizados por uma diminuição no diâmetro (diâmetro médio de 6-4 μm), um aumento na sua espessura e uma forma esférica (Fig. 1). Quanto mais grave for a forma da doença, maior será o número de microesferócitos no sangue periférico.







Er.,%

Fig. 1. As curvas Price-Jones são normais e em condições patológicas



O número de glóbulos brancos e plaquetas é geralmente normal. Durante a crise hemolítica, são observadas leucocitose e uma mudança acentuada da fórmula de leucócitos para a esquerda. A VHS aumenta apenas durante uma exacerbação da doença, especialmente durante uma crise hemolítica.

Urinálise - determinada por urobilinúria e durante crise hemolítica - albuminúria, microhematúria.

Teste de sangue bioquímico - aumento do conteúdo de bilirrubina principalmente devido à bilirrubina não conjugada, durante a crise hemolítica pode aumentar a atividade da alanina aminotransferaey, aumentar o teor de ferro.

A resistência osmótica dos glóbulos vermelhos - há uma diminuição na resistência osmótica máxima e mínima dos glóbulos vermelhos.

Normalmente, a resistência mínima é 0,48-0,44%, o máximo é 0,40-0,36% de solução de cloreto de sódio. No caso de anemia microesferocítica hereditária, a hemólise começa com uma concentração mais alta de cloreto de sódio: a resistência osmótica mínima é reduzida: 0,7-0,6% e a resistência osmótica máxima é aumentada: 0,3-0,25%.

Mielograma - no punção esternal, são determinados sinais característicos de hiperplasia germinativa formadora de sangue vermelho - um aumento no número de glóbulos vermelhos. Germes granulocíticos e megacariocíticos não são alterados.

Expectativa de vida dos eritrócitos - é observada uma redução significativa (de acordo com o teste com cromo radioativo).

Análise fecal - alto conteúdo de esterocobilina.

ECG - diminuição da amplitude da onda T em várias derivações torácicas, geralmente padrão (devido à distrofia do miocárdio).

Ultra-som dos órgãos abdominais - um aumento no baço, pedras na vesícula biliar. Com microesferocitose prolongada e exacerbações frequentes, é possível um aumento no fígado (devido ao fluxo de saída prejudicado e estagnação da bile).

Exame radiográfico do crânio - é detectada uma expansão significativa do espaço diplóide com um padrão na forma de uma "escova". O sintoma é inespecífico, pode ser observado com outros tipos de anemia hemolítica hereditária.



Atual

O curso da doença é ondulado com exacerbações e remissões periódicas. A duração das remissões varia de vários meses a vários anos. A exacerbação da doença é provocada por situações estressantes psicoemocionais, esforço físico intenso, infecções virais e outros fatores.
Uma exacerbação da doença é caracterizada por aumento da anemia, icterícia, aparência de fraqueza e, às vezes, dor abdominal. Com um longo curso de vários anos da doença, as pedras se formam na vesícula biliar. As exacerbações mais graves estão associadas a crises hemolíticas (descritas acima).

Em alguns casos, uma exacerbação da doença pode se manifestar na forma de crises de arogênese com sintomas de hipoplasia de um broto predominantemente vermelho que forma sangue. O desenvolvimento dessas crises é explicado por um aumento significativo no colapso dos glóbulos vermelhos em um determinado estágio do desenvolvimento da doença, um aumento acentuado no efeito inibitório do baço na hematopoiese (hiperesplenismo secundário). Em alguns casos, a causa das crises regenerativas pode ser uma reação alérgica, o efeito da infecção, radiação ionizante na medula óssea com inibição seletiva na medula óssea do broto hematopoiético vermelho.

Sintomas da crise de regeneração com anemia microesferocítica hereditária

• fraqueza aguda, dor de cabeça, desmaio, falta de apetite;

Aumento da temperatura corporal;

• palidez crescente da pele;

Falta de icterícia;

• aumento do baço (mas não há aumento dinâmico crescente do baço em comparação com seu tamanho antes do início da crise);

• aumento acentuado da gravidade da anemia (geralmente hipocrômica) com uma completa ausência de reticulócitos no sangue periférico;

• ausência de leucocitose no sangue periférico (em oposição à crise hepática);

Trombocitopenia transitória;

• uma redução no brotamento predominantemente vermelho de hematopoiese é detectada no mielograma;

• As crises regenerativas com anemia microesferocítica hereditária são reversíveis.



Critérios de diagnóstico para anemia microesferocítica hereditária

1. Tríade clínica:

• icterícia hemolítica (sem prurido cutâneo, com hiperbilirrubinemia predominantemente não conjugada);

Esplenomegalia;

Anemia (geralmente normocrômica).

2. Tríade hematológica:

Reticulocitose no sangue periférico;

• microesferocitose de glóbulos vermelhos;

• diminuição da resistência osmótica dos glóbulos vermelhos.

3. Hiperplasia do crescimento da medula óssea hematopoiética vermelha de acordo com o mielograma.

4. O aumento de ferro no sangue.

5. Estigma genético (anormalidades somáticas).

6. Encurtar a expectativa de vida e os glóbulos vermelhos (de acordo com o teste com cromo radioativo, o teste não é necessário).

7. A eficácia da esplenectomia.



Elliptocitose hereditária

A eliptocitose hereditária (ovalocitose) é uma variante da anemia hemolítica hereditária, causada por um defeito nas proteínas da membrana eritrocitária e caracterizada pelo aparecimento de glóbulos vermelhos ovais. A doença é herdada de forma autossômica dominante. A forma oval (elipsoidal) dos glóbulos vermelhos é causada por um defeito na interação entre proteínas citoplasmáticas, especialmente entre a- e p-espectrina, bem como espectrina e proteína 4.1.

Sintomas clínicos e laboratoriais. O quadro clínico da doença é expresso em graus variados, dependendo das características da herança. I. A. Kassirsky e G. A. Alekseev (1970) indicam que indivíduos heterozigotos para ovalocitose têm apenas um curso assintomático; no caso de transporte homozigótico, o quadro clínico se desenvolve.

Na maioria dos casos, não há manifestações clínicas vívidas da doença. O diagnóstico é estabelecido com base na detecção no sangue periférico de glóbulos vermelhos de forma elipsoidal (oval). Nos indivíduos, observa-se desenvolvimento de anemia hemolítica, icterícia com esplenomegalia. Ao mesmo tempo, ovócitos e um grande número de reticulócitos são encontrados no sangue periférico, e hiperplasia vermelha que forma sangue é revelada na medula óssea. Nesta situação, eritrócitos ovais também são detectados no sangue periférico.



O eliptócito dos glóbulos vermelhos (ovalócito) é oval alongado, sem iluminação no centro.

Assim, o sinal diagnóstico mais importante da eliptocitose hereditária (ovalocitose) é a detecção de uma forma elipsóide (oval) no sangue periférico dos glóbulos vermelhos. Seu número pode ser de até 50% ou mais. Os demais sinais clínicos são os mesmos da síndrome da hemólise em geral.

As seguintes formas de eliptocitose hereditária são distinguidas:

• eliptocitose sem sinais de hemólise;

• eliptocitose com anemia hemolítica leve;

• eliptocitose com hemólise esporádica;

• eliptocitose com hemólise crônica;

• eliptocitose esferocítica (caracterizada por anemia hemolítica de gravidade variável com a detecção no sangue periférico de não apenas glóbulos vermelhos ovais, mas também de microesferócitos);

• ovalocitose hemolítica hereditária com eritropoiese comprometida;

• A piropoiquilocitose hereditária é uma variante rara, observada principalmente em negros, manifesta-se na primeira infância, é caracterizada por uma forma bizarra de glóbulos vermelhos, aparecimento de microesferócitos, fragmentos de glóbulos vermelhos.



Estomatocitose hereditária

A estomatocitose hereditária (hidrocitose) é uma variante da anemia hemolítica hereditária, caracterizada pelo aparecimento no sangue periférico de estomatócitos dos glóbulos vermelhos. Pensa-se que a estomatocitose se deva a uma deficiência de proteína-1 na membrana eritrocitária. Os estomatócitos são glóbulos vermelhos no centro dos quais é determinada uma porção não pintada de forma linear na forma de boca. A doença é herdada de forma autossômica dominante. A doença é baseada em uma violação significativa da permeabilidade da membrana eritrocitária para íons Na + e, em menor grau, K +. Isso leva a um aumento no conteúdo de eritrócitos de ambos os cátions (com uma maior concentração de sódio), uma violação da resistência osmótica dos glóbulos vermelhos, ingestão excessiva de água neles, inchaço e diminuição da capacidade de deformação. Os estomatócitos são facilmente destruídos no baço.

A maioria dos pacientes não apresenta manifestações clínicas pronunciadas. Com um estudo completo, você pode detectar icterícia pequena, esplenomegalia levemente pronunciada, reticulocitose. A anemia pode estar ausente ou leve. É possível aumentar a hemólise após infecções virais.

O principal sinal diagnóstico da estomatocitose hereditária é a detecção de estomatócitos no sangue periférico.

Estomatocitose adquirida é freqüentemente observada em neoplasias malignas, abuso de álcool.



Xerocitose hereditária

A base do desenvolvimento da xerocitose hereditária está no defeito da membrana eritrocitária, levando à saída de potássio dos glóbulos vermelhos em maior extensão do que a ingestão de sódio neles. Esta violação da proporção de cátions nos glóbulos vermelhos leva à sua desidratação. Esses glóbulos vermelhos são chamados xerócitos, seu volume é reduzido e estomatócitos e glóbulos vermelhos alvo também são encontrados no sangue periférico. Supõe-se que a doença subjacente seja um defeito de proteína-3 na membrana eritrocitária. A doença é manifestada por uma clínica de anemia hemolítica moderada.



Anemia hemolítica associada à ausência hereditária de antígenos Rhesus

A doença é muito rara - em 1 em cada 6 milhões de pessoas e é caracterizada por uma ausência hereditária de antígenos Rh (doença Rh nula). Supõe-se que os antígenos Rh sejam componentes estruturais constituintes da membrana eritrocitária e sustentem a estrutura normal da membrana e a função dos glóbulos vermelhos, participando da regulação de seu volume. Na ausência de antígenos Rh nos glóbulos vermelhos, o conteúdo dos íons K + aumenta significativamente, eles se desidratam e a proporção de vários ácidos graxos na membrana eritrocitária muda. Na doença nula Rh, o número de antígenos Ss e ii é reduzido.

O curso da doença é favorável. O quadro clínico é caracterizado por hemólise compensada não intensiva, anemia leve, ictericidade levemente expressa, aumento do baço, aparecimento no sangue periférico de estomatócitos, às vezes esferócitos e diminuição da resistência osmótica dos glóbulos vermelhos.
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Anemia devido a uma violação da estrutura proteica da membrana eritrocitária

  1. Anemia por violação da estrutura dos lipídios da membrana eritrocitária
    Acantocitose hereditária A acantocitose hereditária é um grupo heterogêneo de anemia hemolítica hereditária caracterizada por uma violação dos lipídios da membrana eritrocitária e pelo aparecimento de acantócitos no sangue periférico. A acantocitose pode ser adquirida (com anorexia nervosa, hipotireoidismo, doenças hepáticas, deficiência de vitamina E etc.) e congênita. Um sinal característico de acantocitose
  2. Anemia hemolítica hereditária associada a uma violação da membrana dos glóbulos vermelhos (membranopatia)
    As membranopatias são caracterizadas por um defeito hereditário na estrutura da proteína da membrana ou uma violação dos lipídios da membrana eritrocitária. Herança autossômica dominante ou augossômica recessiva. A hemólise geralmente é localizada intracelularmente, ou seja, a destruição dos glóbulos vermelhos ocorre principalmente no baço, em menor grau no fígado. Classificação da anemia hemolítica associada
  3. Anemia hemolítica hereditária devido a atividade prejudicada de enzimas dos glóbulos vermelhos
    Enzimatopatias ou anemias hemolíticas não esferocíticas são caracterizadas por uma diminuição hereditária da atividade ou instabilidade das enzimas dos glóbulos vermelhos. Tipo autossômico recessivo herdado ou recessivo ligado ao X. Наиболее тяжелые гемолитические проявления отмечаются, как правило, у гомозиготных носителей с практически полным отсутствием активности ферментов в
  4. АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ИЗМЕНЕНИЕМ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ ЭРИТРОЦИТОВ
    Глюкоза является главным источником энергии для эритроцитов. После проникновения в эритроцит она подвергается метаболизму по пути анаэробного гликолиза (цикл Эмбдена-Мейергофа) или по пути пентозного цикла (гексозомонофосфатный цикл). Наследственные гемолитические анемии, обусловленные снижением активности ферментов эритроцитов, наиболее часто связаны с дефицитом ферментов, участвующих в
  5. ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЕМ СИНТЕЗА ГЕМОГЛОБИНА
    Эта группа гемолитических анемий включает в себя две основные подгруппы: • талассемии - наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза одной или нескольких полипептидных цепей глобина («количественные» гемоглобинопатии); • гемоглобинопатии - наследственные гемолитические анемии, обусловленные изменением первичной структуры полипептидных цепей глобина, что приводит к
  6. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии)
    Гемоглобинопатии — это наследственно обусловленные аномалии синтеза гемоглобинов человека, проявляющиеся либо изменениями первичной структуры молекулы гемоглобина («качественные» гемоглобинопатии), либо нарушением соотношения или отсутствием синтеза одной из глобиновых цепей с неизмененной первичной структурой («количественные» гемоглобинопатии). Гемоглобинопатии наследуются аутосомно-доминантно,
  7. Анемии при кровопотерях и разрушении эритроцитов
    Постгеморрагическая анемия. Восстановление объема плазмы после острой кровопотери вызывает временное разжижение крови и снижение количества эритроцитов. Первым признаком регенерации красных кровяных телец после кровоизлияния является ретикулоцитоз, уровень которого указывает на активность гемопоэза. Изредка в пунктатах костного мозга встречаются эритроциты с ядрами — результат пролиферации
  8. Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением оболочки эритроцитов
    Причины гемолитических анемий, связанных с механическим повреждением оболочки эритроцитов, представлены в табл. 42. Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением оболочки эритроцитов, возникают у больных с протезами аортальных клапанов вследствие внутрисосудистого разрушения эритроцитов. Гемолиз обусловлен устройством протеза (механические клапаны) или его дисфункцией
  9. Наследственно-обусловленные гемолитические анемии (первичные)
    Эритроцитопатии. Наиболее часто встречается – наследственный семейный сфероцитоз (микросфероцитоз, болезнь Минковского – Шоффара, белковозависимая мембранопатия). Заболевание наследуется аутосомно-доминантным путем. В основе его развития лежит дефект структуры мембраны эритроцитов, что приводит к изменению их формы с дискоидной на сферическую. Такие эритроциты не деформируются и при
  10. ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ МЕМБРАННОГО ТРАНСПОРТА
    Леон Е. Розенберг, Элизабет М. Шорт (Leon Е. Rosenberg, Elizabeth M. Short) Перенос ряда молекул через плазматическую мембрану клетки осуществляется транспортными системами, специфичность которых определяется мембранными рецепторами и белками-переносчиками. Эти компоненты мембраны «распознают» отдельные молекулы или структурно близкие к ним вещества и катализируют их трансмембранное
  11. Механизмы нарушения барьерной функции биологических мембран
    Повреждение компонентов биологических мембран при патологических процессах. Биологические мембраны наряду с элементами цитоскелета формируют ультраструктуру протоплазмы. Кроме того, они выполняют множество функций, нарушение любой из которых может привести к изменению жизнедеятельности клетки в целом и даже к ее гибели. Na fig. 2.5 дано схематическое изображение типичной мембраны с указанием
  12. Анемии, связанные с нарушением синтеза ДНК и РНК (мегалобластные анемии)
    Мегалобластные анемии объединяют группу приобретенных и наследственных анемий, общим признаком которых является наличие мегалобластов в костном мозге. Независимо от этиологии у больных выявляют гиперхромную анемию с характерными изменениями морфологии эритроцитов — эритроциты овальной формы, крупные (до 12—14 мкм и более). Встречаются эритроциты с базофильной пунктацией цитоплазмы, во многих из
  13. ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ХИМИЧЕСКИМИ, БИОЛОГИЧЕСКИМИ И ФИЗИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ
    Гемолитическая анемия, обусловленная инфекционными агентами Гемолитическая анемия может развиваться при малярии, бартонеллезе, клостридиальном сепсисе, бактериальной септицемии, холере, сальмонеллезе, коли-инфекции и др. Малярия - острое, хроническое или рецидивирующее трансмиссивное инфекционное заболевание, сопровождающееся лихорадкой, вызываемое одним из четырех видов малярийного
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